LONDON – Bayi bernama Tomas yang digunakan berusia empat belas bulan didiagnosis menderita defisiensi ornithine transcarbamylase (OTC) ketika ia berusia beberapa minggu.
Hanya 15 orang setiap tahunnya yang mana terdiagnosis dengan penyakit genetik langka ini.
Teknologi baru ini mungkin saja membuka jalan baru untuk mengobati bayi dengan penyakit genetik hati yang mana parah
Tanggapan Hillary Clinton yang mana terdiri dari 7 kata terhadap skandal obrolan grup rencana pertempuran
Amonia, produk-produk limbah yang mana dihasilkan ketika tubuh memecah protein, menumpuk pada darah orang dengan kondisi tersebut.
Bahkan sedikit peningkatan kadar amonia pada darah dapat bersifat racun. Amonia biasanya diproses dalam hati serta dikeluarkan melalui urin.
Tetapi pasien dengan kondisi yang disebutkan memiliki kekurangan genetik pada protein di dalam hati yang dimaksud bertanggung jawab untuk mendetoksifikasi amonia, sehingga amonia dapat menumpuk dalam di darah.
Jika bukan diobati, dapat mengakibatkan komplikasi yang dimaksud mengancam jiwa termasuk kehancuran otak, koma, atau kejang.
Penanganannya dapat meliputi penghilangan protein dari makanan lalu perawatan yang digunakan dikenal sebagai “terapi pemulung”.
Namun pada perkara yang parah hal ini pun tiada cukup dan juga beberapa pasien, teristimewa bayi laki-laki dengan kondisi tersebut, memerlukan transplantasi hati.
